A Williams szindrómások orvosi kezelése
Sajnos a Williams Szindrómás egyének számára még nincs végleges gyógyulást ígérő ''kúra''. Hiperkalcémia esetén tüneti kezelésként alacsony kálcium tartalmú diéta stabilizálhatja a beteg állapotát - de a születésnél bekövetkezett ''vele született'' sérülések nem visszafordíthatók.
Azonban a korai diagnózis alapvető a gyermek további fejlődése és boldogabb élete szempontjából, mivel segít megérteni a várhatóan felmerülő problémákat, és könnyebbséget, támaszt jelent a szülőknek. A folyamatos orvosi felülvizsgálatok és a megfelelő fejlesztés, oktatás segít a potenciálisan elérhető legmagasabb szint és életminőség elérésében.
A következő ajánlások a hazai rutin alapján a Williams szindrómás gyermekeken elvégzendő vizsgálatok milyenségét és gyakoriságát tekintve több éves kutatómunka eredményei. Célunk kettős:
1. A Williams szindrómás betegeink számára egészségügyi vizsgálati tervet nyújtani.
2. A Williams szindrómás gyermekek szülei számára egy olyan egészségügyi kalauzt adni, melyet megoszthatnak a gyermek kezelő orvosával.
WILLIAMS SZINDRÓMÁSOK KONTROLL VIZSGÁLATAI:
- Hasi ultrahang - kiegészítve a hasi erek Duplex vizsgálata: diagnózis felállításakor, kamaszkorban, valamint magas vérnyomás jelentkezése, progressziója, romlása esetén feltétlenül meg kell ismételni. Panaszmentes esetben 2-4 évenként javasolt gyermek és ifjúkorban, felnőtt korban pedig kb. 5 évente ajánlott. Vese, húgyvezeték, -hólyagmorphológia variánsai gyakoriak! Hasi fájdalom esetén béldiverticulosis, diverticulitist keresni kell!
- Szemészeti vizsgálat: minden esetben szemfenéki vizsgálattal kiegészítve - magas vérnyomás jele! Diagnózis felállításakor, ezt követően, ahogy a szemész javasolja, de ifjúkorig 1-2 évente mindenképpen javasolt. Későbbi életkorban is legritkábban 2-3 évente ajánlott. Ellenőrizendő: kancsalság; szemüveg igény; magas vérnyomással járó elváltozások; kálcium lerakódás (ritka).
- A szemészek számára megadható alap irodalom: Greenberg F., Lewis R.: The Williams Syndrome: Spectrum and Significance of Ocular Findings. Ophthalmology, 95, Num. 12, 1608-1612, (1988).
- Vérnyomásmérés: mind a négy végtagon a diagnózis felállításakor, panaszmentes esetben is évente ajánlott!
- Hallásvizsgálat: diagnózis felállításakor. Legalább egyszer ajánlott gyermekkorban és egyszer serdülőkorban vagy ifjúkorban.
- Pszichológiai - gyógypedagógiai felmérés: A diagnózis felállításakor. Gyógypedagógiai vizsgálat (! nem a fejlesztésről van most szó) legalább egyszer gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban.
- 24 órás vizeletgyűjtés: Diagnózis felállításakor, ezt követően 2-3 évente, különösképpen a kamaszkorra koncentrálni. Felnőtt korban panaszmentes esetben kb. 5 évente ajánlott.
- Vérvétel: Diagnózis felállításakor. Panaszmentes esetben 24 órás vizeletgyűjtéssel egyidejűleg mindig, vagyis 2-3 évente javasolt. Enuresis, csecsemőkori kólika esetén, ha a panaszok súlyosak, akkor soron kívül. Felnőtt korban panaszmentes esetben kb. 5 évente ajánlott.
- 24 órás pH-mérés: csecsemőkori kólika esetén. Refluxos panaszok esetén.
- Fogászat: szigorúan ˝-1 évente javasolt, hacsak a fogorvos gyakrabban nem rendeli.Fogszabályozás valószínüleg szükséges.
- Echocardiographia: Diagnózis felállításakor. Legalább 1 évente, ha van szív- érrendszeri tünete a gyereknek, hacsak a kardiológus gyakrabban nem látja szükségét. Ha nincs szívproblémája, akkor a kamaszkor előtti évektől kezdődően a kamaszkor végéig panaszmentes esetben is 1 évente. Panaszmentes esetben gyermekkorban, ifjúkorban 2-3 évente, felnőttkorban 4-5 évente. A szívhangok ellenőrzése hallgatózással az echocardiographiatól függetlenül évente mindenképpen javasolt a háziorvosnál, panaszmentes esetben is!
- Nyaki erek UH duplex vizsgálata: echocardiographiával egyidejűleg.
- EKG: minden szív UH előtt
- Mellkas RTG: szív UH előtt, KB. 2-3 évente a súlyos eseteket nem számítva.
- Vizelet Ca/kreatinin arány: Diagnózis felállításakor. Panaszmentes esetben 1-2 évente felnőttkorig, utána 2-3 évente.
Ca/kreat arány (mg/mg) Kor (95pc)
< 7 hónap: 0.86
7-11 hó: 0.6
9 hó-6 év: 0.42
Felnőtt: 0.22
Magas kálcium ürítés (hypercalciuria) esetén vizsgálatot meg kell ismételni reggel és este. Ellenőrizni kell az étrendi Ca és D-vitamin (multivitaminok!) bevitelt Ha az ismételt vizsgálatok eredményei hypercalciuriát mutatnak 24-órás vizeletgyűjtésből javasolt a Ca-ürítést ellenőrizni, egyidejűleg ellenőrizni kell a serum Ca-szintet, hasi UH-t vesekövességre utaló jelet keresve. Ha diétás változtatások szükségesnek bizonyulnak, és ennek ellenére hypercalciuria mutatható ki, akkor nefrológiai kontroll szükséges.
- Súly-, hosszmérés: Ifjúkorig évente a háziorvosnál. Ha a WS-percentilhez képest hosszútávon esés tapasztalható, akkor a tüneteknek megfelelően kivizsgálás javasolt.
- Orthopedia: amikor a háziorvos szükségesnek ítéli meg (scoliosis, kyphosis). Izületi kötöttség és izom zsugorodás vizsgálata (leggyakoribb helyei: csípők, térdek, bokák, könyökök és nyak). Szükséges minden izületnél megmérni a szabad mozgás nagyságrendjét.
VIZSGÁLATOK IDŐRENDI LEBONTÁSBAN
A DIAGNÓZIS FELÁLLÍTÁSAKOR:
- Súly-, hosszmérés
- Vérnyomás mérés
- Hasi UH
- Nyaki erek, hasi erek duplex vizsgálata
- Melkas RTG
- EKG
- Echocardiographia
- Vérkémia
- Vizelet vizsgálat: 24órás gyűjtés - vesefunkció, Ca/kreatinin arány
- Audiológia
- Psychologia
- Szemészet
- Gyógypedagógiai tanácsadás
- Genetikai tanácsadás
HÁZIORVOSI ÉVES KONTROLL
A szokásos kontroll mellett fokozott hangsúlyt kell helyezni a következőkre:
1. Anamnesis: székrekedés, enuresis, figyelemzavar, hasi fájdalom, aluszékonyság, depressziós tünetek ? stb.
2. Hossz-, súlymérés - percentil görbékkel összevetés
3. Vérnyomásmérés mindkét végtagon, ha lehetséges AV is.
4. Általános physicalis vizsgálat: különös figyelemmel a szív és a nagyerek felett hallható zörejekre.
5. Mozgásszervek: sccoliosis, kyphosis?
6. Gyógyszerek?
7. Vizelet Ca/kreatinin arány (1-2 évente)
Dokumentáció! Ha a korábbiakhoz képest változás (nem volt zörej, új helyen zörej, más jellegű zörej) tapasztalható akkor a megfelelő szakrendelésre (kardiológia, nefrológia) kell irányítani.
Kontroll előtt érdemes a szemészt és a fogászt meglátogatni!
(Magyarországon a pajzsmirigyműködést újszülöttkorban mindenkinél szűrik. Ezért hacsak a klinikai tünetek nem utalnak pajzsmirigy működési zavarra, ilyen vizsgálatot nem indokolt végezni.)
RÉSZLETES KONTROLL
(Panaszmentes esetben gyerekeknek 2-3 évente, felnőtteknek 3-5 évente)
Ugyanaz, mint a diagnózis felállításakor. Kivéve: pszichológia, audiológia, amit ritkábban kell ismételni. Az időközben végzett vizsgálatok eredményeit feltétlenül hozzák magukkal.
- Súly-, hosszmérés (felnőtt korban nyilván nem szükséges)
- Vérnyomás mérés
- Hasi UH
- Melkas RTG
- EKG
- Echocardiographia
- Vérkémia
- Vizelet vizsgálat: 24 órás gyűjtés - vesefunkció, Ca/kreatinin arány
- Szemészet
- Nyaki erek, hasi erek duplex vizsgálata
- Fogászat
- Pajzsmirigy működés



