Sajnos a Williams Szindrómás egyének számára még nincs végleges gyógyulást ígérő ''kúra''. Hiperkalcémia esetén tüneti kezelésként alacsony kálcium tartalmú diéta stabilizálhatja a beteg állapotát - de a születésnél bekövetkezett ''vele született'' sérülések nem visszafordíthatók. 

 

Azonban a korai diagnózis alapvető a gyermek további fejlődése és boldogabb élete szempontjából, mivel segít megérteni a várhatóan felmerülő problémákat, és könnyebbséget, támaszt jelent a szülőknek. A folyamatos orvosi felülvizsgálatok és a megfelelő fejlesztés, oktatás segít a potenciálisan elérhető legmagasabb szint és életminőség elérésében. 

 

Itt olvasható az EU Discerne nevű szakértői hálózata által kidolgozott klinikai protokoll angolul, a Williams Szindróma egészségügyi felülvizsgálatainak rendszeréről, minden korcsoportra lebontva.

  

A következő ajánlások a hazai rutin alapján a Williams szindrómás gyermekeken elvégzendő vizsgálatok milyenségét és gyakoriságát tekintve több éves kutatómunka eredményei. Célunk kettős:

 

1. A Williams szindrómás betegeink számára egészségügyi vizsgálati tervet nyújtani. 

 

2. A Williams szindrómás gyermekek szülei számára egy olyan egészségügyi kalauzt adni, melyet megoszthatnak a gyermek kezelő orvosával. 

 

WILLIAMS SZINDRÓMÁSOK KONTROLL VIZSGÁLATAI:

 

• Hasi ultrahang - kiegészítve a hasi erek Duplex vizsgálata: diagnózis felállításakor, kamaszkorban, valamint magas vérnyomás jelentkezése, progressziója, romlása esetén feltétlenül meg kell ismételni. Panaszmentes esetben 2-4 évenként javasolt gyermek és ifjúkorban, felnőtt korban pedig kb. 5 évente ajánlott. Vese, húgyvezeték, -hólyagmorphológia variánsai gyakoriak! Hasi fájdalom esetén béldiverticulosis, diverticulitist keresni kell! 
• Szemészeti vizsgálat: minden esetben szemfenéki vizsgálattal kiegészítve - magas vérnyomás jele! Diagnózis felállításakor, ezt követően, ahogy a szemész javasolja, de ifjúkorig 1-2 évente mindenképpen javasolt. Későbbi életkorban is legritkábban 2-3 évente ajánlott. Ellenőrizendő: kancsalság; szemüveg igény; magas vérnyomással járó elváltozások; kálcium lerakódás (ritka). 
• A szemészek számára megadható alap irodalom: Greenberg F., Lewis R.: The Williams Syndrome: Spectrum and Significance of Ocular Findings. Ophthalmology, 95, Num. 12, 1608-1612, (1988). 
• Vérnyomásmérés: mind a négy végtagon a diagnózis felállításakor, panaszmentes esetben is évente ajánlott! 
• Hallásvizsgálat: diagnózis felállításakor. Legalább egyszer ajánlott gyermekkorban és egyszer serdülőkorban vagy ifjúkorban. 
• Pszichológiai - gyógypedagógiai felmérés: A diagnózis felállításakor. Gyógypedagógiai vizsgálat (! – nem a fejlesztésről van most szó) legalább egyszer gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban. 
• 24 órás vizeletgyűjtés: Diagnózis felállításakor, ezt követően 2-3 évente, különösképpen a kamaszkorra koncentrálni. Felnőtt korban panaszmentes esetben kb. 5 évente ajánlott. 
• Vérvétel: Diagnózis felállításakor. Panaszmentes esetben 24 órás vizeletgyűjtéssel egyidejűleg mindig, vagyis 2-3 évente javasolt. Enuresis, csecsemőkori kólika esetén, ha a panaszok súlyosak, akkor soron kívül. Felnőtt korban panaszmentes esetben kb. 5 évente ajánlott. 
• 24 órás pH-mérés: csecsemőkori kólika esetén. Refluxos panaszok esetén. 
• Fogászat: szigorúan ˝-1 évente javasolt, hacsak a fogorvos gyakrabban nem rendeli.Fogszabályozás valószínüleg szükséges. 
• Echocardiographia: Diagnózis felállításakor. Legalább 1 évente, ha van szív- érrendszeri tünete a gyereknek, hacsak a kardiológus gyakrabban nem látja szükségét. Ha nincs szívproblémája, akkor a kamaszkor előtti évektől kezdődően a kamaszkor végéig panaszmentes esetben is 1 évente. Panaszmentes esetben gyermekkorban, ifjúkorban 2-3 évente, felnőttkorban 4-5 évente. A szívhangok ellenőrzése hallgatózással az echocardiographiatól függetlenül évente mindenképpen javasolt a háziorvosnál, panaszmentes esetben is! 
• Nyaki erek UH duplex vizsgálata: echocardiographiával egyidejűleg. 
• EKG: minden szív UH előtt 
• Mellkas RTG: szív UH előtt, KB. 2-3 évente a súlyos eseteket nem számítva. 
• Vizelet Ca/kreatinin arány: Diagnózis felállításakor. Panaszmentes esetben 1-2 évente felnőttkorig, utána 2-3 évente. 

Ca/kreat arány (mg/mg) Kor (95pc) 

< 7 hónap: 0.86 

7-11 hó: 0.6 

9 hó-6 év: 0.42 

Felnőtt: 0.22 

 

Magas kálcium ürítés (hypercalciuria) esetén vizsgálatot meg kell ismételni reggel és este. Ellenőrizni kell az étrendi Ca és D-vitamin (multivitaminok!) bevitelt Ha az ismételt vizsgálatok eredményei hypercalciuriát mutatnak 24-órás vizeletgyűjtésből javasolt a Ca-ürítést ellenőrizni, egyidejűleg ellenőrizni kell a serum Ca-szintet, hasi UH-t vesekövességre utaló jelet keresve. Ha diétás változtatások szükségesnek bizonyulnak, és ennek ellenére hypercalciuria mutatható ki, akkor nefrológiai kontroll szükséges. 

• Súly-, hosszmérés: Ifjúkorig évente a háziorvosnál. Ha a WS-percentilhez képest hosszútávon esés tapasztalható, akkor a tüneteknek megfelelően kivizsgálás javasolt. 
• Orthopedia: amikor a háziorvos szükségesnek ítéli meg (scoliosis, kyphosis). Izületi kötöttség és izom zsugorodás vizsgálata (leggyakoribb helyei: csípők, térdek, bokák, könyökök és nyak). Szükséges minden izületnél megmérni a szabad mozgás nagyságrendjét. 

 

VIZSGÁLATOK IDŐRENDI LEBONTÁSBAN

 

A DIAGNÓZIS FELÁLLÍTÁSAKOR:

 

• Súly-, hosszmérés
• Vérnyomás mérés 
• Hasi UH 
• Nyaki erek, hasi erek duplex vizsgálata 
• Melkas RTG 
• EKG 
• Echocardiographia 
• Vérkémia 
• Vizelet vizsgálat: 24órás gyűjtés - vesefunkció, Ca/kreatinin arány 
• Audiológia 
• Psychologia 
• Szemészet 
• Gyógypedagógiai tanácsadás 
• Genetikai tanácsadás 

 

HÁZIORVOSI ÉVES KONTROLL

 

A szokásos kontroll mellett fokozott hangsúlyt kell helyezni a következőkre: 

 

1. Anamnesis: székrekedés, enuresis, figyelemzavar, hasi fájdalom, aluszékonyság, depressziós tünetek ? stb. 

2. Hossz-, súlymérés - percentil görbékkel összevetés 

3. Vérnyomásmérés mindkét végtagon, ha lehetséges AV is. 

4. Általános physicalis vizsgálat: különös figyelemmel a szív és a nagyerek felett hallható zörejekre. 

5. Mozgásszervek: sccoliosis, kyphosis? 

6. Gyógyszerek? 

7. Vizelet Ca/kreatinin arány (1-2 évente) 

 

Dokumentáció! Ha a korábbiakhoz képest változás (nem volt zörej, új helyen zörej, más jellegű zörej) tapasztalható akkor a megfelelő szakrendelésre (kardiológia, nefrológia) kell irányítani. 

 

Kontroll előtt érdemes a szemészt és a fogászt meglátogatni! 

 

(Magyarországon a pajzsmirigyműködést újszülöttkorban mindenkinél szűrik. Ezért hacsak a klinikai tünetek nem utalnak pajzsmirigy működési zavarra, ilyen vizsgálatot nem indokolt végezni.) 

 

RÉSZLETES KONTROLL

 

(Panaszmentes esetben gyerekeknek 2-3 évente, felnőtteknek 3-5 évente) 

 

Ugyanaz, mint a diagnózis felállításakor. Kivéve: pszichológia, audiológia, amit ritkábban kell ismételni. Az időközben végzett vizsgálatok eredményeit feltétlenül hozzák magukkal. 

 

• Súly-, hosszmérés (felnőtt korban nyilván nem szükséges) 
• Vérnyomás mérés 
• Hasi UH 
• Melkas RTG 
• EKG 
• Echocardiographia 
• Vérkémia 
• Vizelet vizsgálat: 24 órás gyűjtés - vesefunkció, Ca/kreatinin arány 
• Szemészet 
• Nyaki erek, hasi erek duplex vizsgálata 
• Fogászat 
• Pajzsmirigy működés